В отделении медицинской генетики ведется прием пациентов, направляемых врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Но есть и другая категория обследуемых у генетиков – пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Т.е., обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Зачастую проявлениями наследственных болезней обмена веществ являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
Список диагностических генетических исследований огромен.
Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).
В случае обнаружения в ходе исследования патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний) пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных. Только после получения такого результата родители самостоятельно решают, иметь детей или нет.
20 ноября 2023, Понедельник
В Израиле применяют новые методы борьбы с раком
Лечение онкологических заболеваний, сегодня в Израиле — одно из популярных направлений в сфере оказания медицинских услуг. Такая популярность обусловлена высочайшим качеством проводимого лечения и индивидуальными достижениями израильских докторов. Статистические данные всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) показали, что люди стали чаще обращаться в израильские клиники из-за границы. Почему онкология становится...
30 октября 2023, Понедельник
Радиотерапия в Израиле
Израильская медицина славится своим развитием и применением инновационных технологий и методик лечения. Соблюдая заданную тенденцию, уверенное развитие наблюдается и среди нейросканирующих технологий. Новые технологии позволяют докторам изучать активность головного мозга в режиме реального времени. До недавнего времени наиболее известной и используемой технологией нейросканирования мозга была позитронно-эмиссионная...
19 сентября 2023, Вторник
Радиологическая диагностика ПЭТ-МРТ в Израиле
В Израиле для обнаружения патологий различных заболеваний используется такой передовой метод диагностики как ПЭТ-МРТ. Эта радиологическая диагностики объединяет две современные технологии: одновременно дает очень четкое изображение, характерное для МРТ и, используя позитронно-эмиссионную составляющую, показывает функциональную активность органов и тканей. Таким образом, доктор получает большой объем важной...